Ģenētiskās analīzes: Kas es esmu? Ko es vēlos?
Autors: Linda Vītuma
Tehnoloģiskie sasniegumi ir brīnums. Tie mums dod tik daudz iespēju. Tik daudz... Reizēm par daudz. Un reizēm tieši tehnoloģisko sasniegumu bezgalīgās iespējas ir tās, kas mūs sāpina līdz sirds dziļumiem. Ja esi grūtniece, ja tava vecuma gadskaitlis sākas ar 3 un tev ir aprūpētājs, kurš rūpīgi (reizēm pat pārāk rūpīgi) veic visas analīzes, tad nebrīnies, ja pēc kādām no šīm analīzēm sirsniņa lēks aulēkšiem un asaras birs aumaļām.
Ģenētiskās analīzes - tehnoloģisko sasniegumu brīnums, kas spēj radīt tik daudz asaru. Neiegrimstot pārdomās, par to, kas radīja ģenētiskās analīzes, cik tās ir
precīzas un kāds īsti no tām labums - turpinājumā manas pārdomas par šo tēmu.
Ir divi jautājumi, kurus uzdodot, mēs varam noformulēt savu viedokli, vai un kāpēc mums būtu vai nebūtu jāiesaistās ģenētisko analīžu veikšanā.
1. Kas es esmu: Cik man ir gadu un vai manā ģimenē ir kāds, kuram ir bijušas iedzimtas ģenētiskas saslimšanas (hromosomu anomālijas)?
Ja man ir 35 vai vairāk gadi un / vai ģimenē ir bijušas ģenētiskas saslimšanas, tad tieku uzskatīta par paaugstināta riska grūtnieci un aprūpētāju pienākums man ir nodrošināt ģenētisko izmeklēšanu. Taču tas nav grūtnieces pienākums bez ierunām akceptēt savu līdzdalību šādās analīzēs. Grūtniecei ir tiesības apdomāt, vai un ar kādu mērķi iesaistīties šādā izmeklēšanā.
2. Ko es vēlos: Ko es darīšu, kad uzzināšu analīžu rezultātus? Vai analīžu rezultāti ietekmēs manu lēmumu attiecībā uz grūtniecības turpināšanu vai pārtraukšanu?
Ja analīzes būs labas - atviegloti uzelpošu vai pat nepamanīšu, ka šādas analīzes ir veiktas. Ja analīžu rezultāti uzrādīs paaugstinātu risku - ko tad? Raudāšu? Baidīšos? Bēdāšos? Pārtraukšu grūtniecību?
Ģenētiskas saslimšanas nav iespējams izārstēt. Tās var vai nu pieņemt, vai nepieņemt. Būtībā šo analīžu vienīgā jēga ir "dot mums iespēju" izvēlēties, vai grūtniecību pārtraukt vai turpināt.
Atliek vien lēmuma sadaļa:
- Ja uz abiem jautājumiem mana atbilde ir "Jā" - esmu paaugstināta riska grūtniece, un mans lēmums par grūtniecības turpināšanu būs atkarīgs no analīžu rezultātiem - tad tik atliek dziļi ieelpot un ienirt ceļojumā uz savas izvēles sekām.
- Ja kaut uz vienu jautājumu mana atbilde ir "Nē" - grūtniecei ir tiesības no ģenētiskajām analīzēm ATTEIKTIES.
Informācijai pievienoju:
- Atteikšanās sagatavi
- Izvilkumu no likumdošanas, kas attiecas uz ģenētikso izmeklēšanu
- Īsas pārdomas par ģenētisko analīžu būtību un sūtību
Lai kāda arī būtu mūsu izvēle, novēlu, lai tā būtu informēta un apzināta izvēle!
Linda, paldies, ka šo visu nosauci vārdā! Vēl tik varu piemetināt no tā, ko esmu lasījusi es - gaidāmajam bērnam analīžu noņemšanai izmantotā adata nereti ir pirmā viņa mūža nopietnā psihotrauma. Un ja vēl sākas diskusija par to, vai ļaut viņam dzīvot vai nē, eksistenciālas bailes viņam neizprotamā veidā var pavadīt visu viņa dzīvi. Pilnīgi nevajadzīgi kam tādam tiek pakļauti pārāk daudz bērnu. Uzticēties, ļauties un pieņemt. Kontroles un iedomātas visvarenības vietā.
2 piebildes:
1. No ģenētiskajām analīzēm (bioķīmiskajām un amniocentēzes) atteikties tiesības ir jebkurai sievietei, neatkarīgi no riskiem.
2. No hromosomu trisomiju gadījumiem >95% ir tā saucamās "tīrās" trisomijas, kuras veidojas kļūdas dēļ dzimumšūnu veidošanās laikā. Tas nozīmē, ka ģimenes anamnēzei šajā jautājumā NAV nozīmes ;)
Manuprāt ģenētiskajām analīzēm jēga ir tikai tad, ja sievietei ir pietiekoši zinošs informācijas avots, kas spēj šīs analīzes arī interpretēt. Tā Latvijā ir milzu problēma un galvenais iemesls, kāpēc šo analīžu saņemšana izvēršas par asaru jūru :( Labprāt kaut ko te mainītu.
Vitai - adatu amniocentēzes laikā parasti bērns ne tikai neredz, bet arī nejūt, jo tiek ņemti ūdeņi parasti tur, kur bērniņš nekustas - dupša pusē. Jūt viņš mammas uztraukumu, kurš gan varētu viņu traumēt.
Sveiki!! griežos pie Jums ar luugumu. Sanemu gen.analizu rezultatus. bet nav kas paskaidros vai rādītāji ir labi,jo ārste uz 2 nedelam atvaļinājumā. Vai varat palidzet? esmu satraukusies...
Jolanta, analīžu rezultātus komentēt interneta vidē īsti nav pareizi, jo katrs gadījums no cita atšķiras - vieni un tie paši cipari dažādām sievietēm var dot pilnīgi atšķirīgus rezultātus.
Analīzes ideja ir, ņemot vērā sievietes vecumu, svaru, gaidāmo bērniņu skaitu un 2 vai 3 bioķīmisku rādītāju kopsummu, izkalkulēt iespējamu risku, ka bērniņam var būt ģenētiska problēma (tiek apskatītas tikai dažas konkrētas, biežākā - Dauna sindroms) vai neslēgušies muguras skriemelīši. Šis rezultāts ir STATISTISKS un tas nekādā ziņā neparāda, ir vai nav problēma - aparāts vienkārši izdrukā ciparus un viss.
Ja šie rādītāji ir normas rādītājiem pa vidu (MoM vērtība, ko uz lapas var atrast, svārstās ap 1.0, piemēram, 0.94 vai 1.11) un neviens riska cipars nav lielāks par 1:250 (1:50 ir lielāks risks, 1:1000 mazāks.), tiek uzskatīts, ka analīze ir laba un tālāka izmeklēšana nav jāveic.
Ja rādītāji ir izmainīti, jāaprunājas ar dakteri. Šo rādītāju izmaiņas var ietekmēt vēl daudz faktori (piemēram, nepareizi noteikts grūtniecības laiks, placentas hematoma, tonuss utt), tādēļ izmainītas analīzes topošās mammītes redz ĻOTI bieži. Gadījumi, kad tās tiešām nozīmē problēmu, ir krietni retāk.
Ja analīze ir izmainīta, kāds no riskiem paaugstināts, ar visiem analīžu rezultātiem un veikto USG izmeklējumiem rokā (man šķiet, ka nosūtījumu arī jāņem līdzi) iesaku doties uz ģenētikas centru Dzemdību namā 2dienā no rīta (tur gan ir dzīvās rindas, bet citādi nevar) un parunāties ar dr. Ievu Grīnfeldi, kura saliks visus puzles gabaliņus kopā un pastāstīs, ko tas īsti nozīmē.
Galīgu atbildi - ir vai nav hromosomas izmainītas, var zināt tikai tad, ja veic amniocentēzi - paņem augļa ūdeņu paraudziņu un tur skaita hromosomas. Par to, kā to dara un kam, laikam būs jāraksta kaut kur atsevišķi, jau tā sanāca nepieklājīgi gara atbilde :)
Labrīt, sakiet lūdzu kāds risks ir ģenētiskai analīzei pirmajā trimestrī 1-205, lūdzu padomu ko darīt! Daktere saka, ka norāda uz dauna sindromu! Iepriekš pateicos!
Vivita,
Vispirms - šīs analīzes nenozīmē nekādu diagnozi, vai tas būtu Dauna sindroms vai kas cits. Tava analīzes atbilde nozīmē, ka no 205 sievietēm, kuru grūtniecības laiks, vecums un asins analīzes ir tādas, kā Tev, vienai būs bērniņš ar Dauna sindromu. No tīri loģiskas domāšanas skatu punkta tātad risks ir aptuveni pusprocents. Bet ar analīžu rezultātu vienu pašu nepietiek, lai izdarītus kādus konkrētākus secinājumus, tādēļ ir izvēlēta riska robeža, pie kuras ir jāiet aprunāties pie ģenētiķa. Šī robeža ir risks 1/250 un augstāks.
Tā kā Tavi rādītāji ir šajā grupā (1/205 ir lielāks risks, kā 1/250), iesaku ņemt nosūtījumu no dakteres, analīžu lapas un visu usg atbildes un iet uz konsultāciju pie dr. Grīnfeldes BKUS Vienības Gatvē, iepriekš vizīti piesakot. Daktere apskatīsies visus tos rādītājus, kas ir svarīgi, izstāstīs par riskiem un ļaus izdomāt, vai vēlies taisīt papildus analīzes. Un atceries - tikai hromosomu analīze dod atbildi par Dauna sindromu, skrīninga analīzes dod iemeslu sarunai ar ģenētiķi, bet to izmaiņām var būt vēl neskaitāmi citi iemesli, tādēļ pat ļoti sliktas skrīninga analīzes (ar risku, piemēram, 1/10) automātiski nenozīmē, ka bērniņam ir kāds sindroms.
Labdien, vai ir iespējams ka otrās ģenētikas analīzēs rādītāji ir ļoti stipri pazeminājušiem kā pirmājā analīzē. 18.hromosomai risks no 1/10000 zems uz 1/50 paaugstināts risks.
vai var taisīt atkārtotu ģenētisko analīzi? vai ir jāņem vērā paaugstinātais risks1/50?
Sveika, Laila,
Izmainītas skrīninga analīzes bieži ir satraukuma iemesls, tāpēc iedrošinu Tevi sarunai ar ģenētiķi klātienē, lai izskatītu visas analīzes un kopīgi nolemtu, kāds tālāks izmeklēšanas plāns ir pieejams un pieņemams.
Atbildot uz Taviem jautājumiem - jā, ir iespējams, ka rezultāti mainās, jo pirmā un otrā skrīninga analīzes nav vienādas, tiek skatīti dažādi rādītāji. Ja otrajā analīzē rādītāji ir zemāki par vidējo, statistiski palielinās aprēķinātais risks uz 18. hromosomas trisomiju. Vēlreiz atkārtošos, skrīninga analīzē redzamais risks nav diagnoze, bet iemesls aizbraukt uz konsultāciju pie ģenētiķa http://www.bkus.lv/page/?main_page_id=267&page_type=text .
Atkārtoti ņemt analīzi vērts ir tikai atsevišķos retos gadījumos, piemēram, tad, ja nav pareizi norādīts grūtniecības laiks. Labāka atkārtota analīze "nenodzēš" iepriekšējās analīzes uzrādīto risku.
Un - 1/50 ir paaugstināts risks, tādēļ pavisam ignorēt to nevajadzētu.
Paldies Liene,
Satraukums bija ārkārtīgi liels. Es uzstaisīju vēl vienu ultrasonogrāfiju pie cita ļoti laba speciālista un nodevu atkārtotas asins analīzes (pašai bija jāmaksā). Rezultāti ultrasonogrāfijā un atkārtota ģenētiskā analīze (pēc 1 nedēļas) uzradīja uz visām pozīcijām zemu risku. Vēl ir palikusi neskaidrība par to, ka atkārtota analīze "nenodzēš" iepriekšējā analīzē uzrādīto risku. (varbūt ir ierakstīts analīzēs kāds neprecīzs korekcijas faktors, piemēram smēķē/nesmēķē vai neprecīzs svars).Vai ir tomēr jābrauc pie ģenētiķa? Vai var mierīgi gaidīt 21.nedeļu un iet uz ultrasonogrāfiju?
Labdien, man pēc skrīninga radās jautājums. Man rādās risks 1:10000, bet papp a analīzes ir 0.6, ārtse saka, kad tas esot slikti, bet es nesaprotu kapēc? HCG 0.9, tas esot ok. Pie ģenētiķa nesūta. Varbūt ir vērts iet?
Gaidu 4.bērnu (21.ned) tā kā man 37g, piedzīvoju Murgu ar obligātajiem ģenētiskajiem skrīnigiem, kas 2mēn raisījis vairāk dusmu,neuzticības nekā stresu un bailes.
1) ja jūsu ginekologam nav līgums ar valsti, tad, ģimenes ārstu nosūtījumu iegūšana, ikreiz, kad vajadzīga kāda analīze vai speciālista konsultācija, izvēršas par neiespējamo misiju iegūt valsts garantēto grūtnieču bezmaksas pakalpojumu
2) ja jūsu ginekologs nav USG speciālists vai pietuvināts ģenētiķiem, visdrīzāk viņš nespēs dot nevienu skaidrojumu vai mierinājumu analīžu rezultātiem
3) atbildību noteikt diagnozi bez amnioscentēzes vai NIPT rezultātiem neuzņemsies neviens, vēl vairāk - nebūs arī skaidras nostājas, piemēram, "uzskatu, ka Tev ir pamatots risks, noteikti papildus jāpārbaudas un ātrākajā iespējamā laikā"
-->
-->
4) līdz ar to, grūtnieces pieejamība asins skrīningu statiskajiem (varbūtības izsakošajiem) rezultātiem nodara tikai ļaunu (ja tai neseko konkrēts izskaidrojums un norādījums, kas jādara tālāk)
Ja varat atļauties - taisat dārgo NIPT analīzi (560€) jau 10.nedēļā un viss būs konkrēti skaidrs. Arī lēmumu par abortu hromosomu problēmu gadījumā) tad pieņemt daudz vieglāk. Pēc tam jau 12.un 20.nedēļas USG izmeklējumos droši koncentrēsieties uz citām augļa attīstības potenciālajām problēmām. Visi valsts apmaksātie I.un II.trimestra asins skrīningi ir "kaķim zem astes", kas dakteros izraisa tikai tālāku atbildības nogrūšanu uz citiem izmeklējumiem. Bet katrai 2.grūtniecei (pēc 30g) uzrādītais paaugstinātais risks izraisa asaru jūtu un neziņu vismaz 2 mēnešu garumā.
Māra,
ar analīžu rezultātu komentēšanu internetā neaizraujos, jo neko nezinu par citu izmeklējumu rezultātiem. Tomēr ja skrīninga rezultāts rāda zemu risku un USG viss ir kārtībā, kā arī nav papildus risku vecuma vai anamnēzes dēļ, saruna ar ģenētiķi nav obligāta. Bet ja sirds nemierīga, aizliegta tā nav :)
Jā, Elīn, Jums gandrīz pilnīga taisnība; es varētu pilnam komplektam minēt vēl dažas aplamas sistēmas problēmas, bet ar domām vien sistēmu nemainīsim. Tas, kam Jūsu rakstītajā īsti nepiekrītu - par to, ka dakteri nogrūž atbildību uz izmeklējumiem. Manuprāt, pareizi būtu ārstiem atbildību neatņemt pacientam un ļaut viņam pašam pieņemt lēmumus - gan jautājumā par to, vai vispār sieviete vēlas veikt skrīningu, gan tieši kāds ir viņas plāns tālākai izmeklēšanai vai neizmeklēšanai izmainīta skrīninga gadījumā. Tas ir iespējams gadījumā, ja sieviete ir pietiekami informēta par skrīninga norisi, iespējamiem rezultātiem un nepieciešamību PIRMS skrīninga veikšanas. Tādēļ tika radīts materiāls tepat, kastaņa ģenētikas sadaļā.
Un man ir žēļ, ka neskaitāmas sievietes pirmo reizi ar to, kas ir skrīnings, sastopas mulsinošā sarunā jau pēc tam, kad rezultāti ir iegūti un uzrāda kaut kādu mistisku risku. Man ir žēl, ka Jums tam bija jāiet cauri, sabojājot daļu no bērniņa gaidīšanas prieka. Mehānismu, kā situāciju vienkārši atrisināt, nodrošināt nevaru, bet, ja nav iespējams iegūt nosūtījumu pie ģenētiķa no valsts ginekologa, ir iespējama maksas konsultācija.